តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃជម្ងឺទាំងនេះហើយតើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះការកើតកូនដែលមានជំងឺ trisomy ក្នុងក្រូម៉ូសូម 21 18 13? ចូរសាកល្បងរកមើលវា។
ជំងឺ pathophysiology នៃជំងឺ
ជម្ងឺហ្សែនទូទៅបំផុត - រោគ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 13, 18, ឬ 21 កើតឡើងដោយសារលទ្ធផលនៃការបែងចែកនៃវត្ថុហ្សែនមិនត្រឹមត្រូវនៅក្នុងដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកា។ និយាយម្យ៉ាងទៀតគភ៌នេះទទួលបានពីឪពុកម្តាយជំនួសក្រូម៉ូសូមពីរដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដោយចម្លងតាមក្រូម៉ូសូម 13, 18 ឬ 21 ដើម្បីការពារការលូតលាស់ខាងផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយធម្មតា។
យោងតាមស្ថិតិថាការថយចុះនៃការលូតលាស់របស់ក្រូម៉ូសូមនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 (Cider's Down) កើតមានជាញឹកញាប់ជាង trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 13 និងទី 18 ។ ហើយអាយុកាលរបស់ទារកដែលកើតមកពីរោគសញ្ញា Pauau និង Edwards គឺជាក្បួនតិចជាងមួយឆ្នាំ។ ខណៈពេលដែលផ្ទុកនៃក្រូម៉ូសូមទី 3 នៃជីវិតរស់នៅរហូតដល់អាយុចាស់។
ប៉ុន្តែក្នុងករណីណាក៏ដោយកុមារដែលមានភាពប្រហាក់ប្រហែលគ្នាមិនអាចក្លាយជាសមាជិកពេញលេញនៃសង្គមទេយើងអាចនិយាយបានថាពួកគេនឹងត្រូវស្លាប់ដោយសារតែភាពឯកកោនិងទុក្ខវេទនា។ ដូច្នេះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលក្រោយពេលពិនិត្យរកមើលជីវគីមីបានរកឃើញថាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 13, ទី 18 និងទី 21 ត្រូវបានពិនិត្យបន្ថែម។ ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់, ពួកគេអាចត្រូវបានស្នើសុំឱ្យបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។
Trisomy 21 18 13: ការបកបយការវិភាគ
ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ triosomy 21, 18, ឬទី 13 កើនឡើងទ្វេដងនៅពេលអាយុរបស់ម្តាយប៉ុន្តែវាមិនអាចត្រូវបានគេដកចេញពីក្មេងស្រីនោះទេ។ ដើម្បីកាត់បន្ថយចំនួនកុមារដែលកើតមកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្របានបង្កើតវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យពិសេសដែលអាចឱ្យអ្នកដទៃសង្ស័យថាមានអ្វីខុសក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម្តាយនិងម្តាយនាពេលអនាគតវេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានណែនាំយ៉ាងខ្លាំងឱ្យឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តពិនិត្យពិសោធន៏ជាពិសេសការធ្វើតេស្តបីដង។ ចាប់ពី 15-20 សប្តាហ៍ស្ត្រីត្រូវធ្វើតេស្តឈាមតាមកម្រិតដែលត្រូវបានកំណត់: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG និង inhibin-A ។ ក្រោយមកទៀតគឺជាសញ្ញាសម្គាល់នៃការអភិវឌ្ឍនិងស្ថានភាពនៃទារក។
ដើម្បីបង្កើតហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21, 18, 13, បទដ្ឋានអាយុធៀបនឹងសូចនាករដែលទទួលបាន។ វាត្រូវបានគេដឹងថាស្ត្រីមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជម្ងឺ Down ទារក:
- ក្រោមអាយុ 25 1: 1250;
- ក្នុងរយៈពេល 30 ឆ្នាំ - 1: 1000;
- ក្នុងរយៈពេល 35 ឆ្នាំ - 1: 400;
- ក្នុង 40 ឆ្នាំ - 1: 100;
- ចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំហានិភ័យនៃជម្ងឺនៅតាមដងកើនឡើងជាពី 1 ដល់ 40 ។
ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តរបស់ស្ត្រីដែលមានអាយុ 38 ឆ្នាំគឺ 1: 95 វាបង្ហាញពីការកើនឡើងហានិភ័យនិងតម្រូវការពិនិត្យបន្ថែម។ ចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយវិធីសាស្ត្រដូចជា ការច្រឹបយកសាច់ ច្រមុះ ការច្រិប កំសុងអាមីនីស៊ីសេនសុកស៊ីនសេស៊ីសុីសសេពសុីនសុីលីនត្រូវបានប្រើ។
ការពឹងផ្អែកនៃការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូនក្មេងដែលមានជំងឺ trisomy 13 និង 18 អាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយក៏ត្រូវបានតាមដានផងដែរប៉ុន្តែវាមិនសូវច្បាស់ជាងក្នុងករណីនៃទីបីទេ។ ក្នុង 50% ភាពខុសគ្នាត្រូវបានបង្ហាញក្នុងអំឡុងពេលអ៊ុលត្រាសោន។ ចំពោះអ្នកឯកទេសដែលមានបទពិសោធវាមិនពិបាកក្នុងការកំណត់រោគសញ្ញា Edwards ឬជម្ងឺ Patau ដោយលក្ខណៈពិសេសនោះទេ។
