ជំងឺ Marfan គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ យោងតាមស្ថិតិនេះជំងឺនេះកើតឡើងក្នុងម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 5000 នាក់។ ក្នុងករណីភាគច្រើនជំងឺនេះគឺជាតំណពូជ។ ក្នុង 75% នៃករណី, ឪពុកម្តាយបញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅកូនរបស់ពួកគេ។
មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Marfan គឺស្ថិតនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃសរសៃហ្វ្រេន។ វាគឺជាសារធាតុប្រូតេអ៊ីនដ៏សំខាន់នៃរាងកាយដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការអស់កម្លាំងនិងការបត់បែននៃជាលិកាភ្ជាប់។
មានលក្ខណៈប្រែប្រួលដោយការផ្លាស់ប្តូរវិជ្ជមានរោគសញ្ញា Marfan ក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងសរសៃប្រសាទនិងប្រព័ន្ធសាច់ដុំ។ ភាពមិនប្រក្រតីចម្បងគឺស្ថិតនៅក្នុងបញ្ហា collagen និងប៉ះពាល់ដល់សរសៃយឺតនៃជាលិកាតភ្ជាប់។
សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ
រោគសញ្ញា Marfan ដែលជាសញ្ញាដែលត្រូវបានបង្ហាញក្នុងគ្រប់វិធីផ្សេងគ្នាវិវត្តជាចម្បងជាមួយភាពចាស់និងវ័យចំណាស់របស់មនុស្សម្នាក់។ ចំពោះគ្រោងឆ្អឹងរបស់អ្នកជំងឺវាមានលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោម:
- កំណើនខ្ពស់;
- គ្រោងឆ្អឹងនិងគ្រោងស្តើង
- ដៃដែលមានជម្ងឺម៉ាហ្វានដូចជាជើងមានម្រាមដៃវែងច្រើន។
- មុខវែងតូចចង្អៀត;
- ធ្មេញមិនស្មើគ្នា
- បានបង្កប់ឬរឹងមាំ
- scoliosis;
- ជើងរាបស្មើ ។
អ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានជម្ងឺនេះទទួលរងនូវជំងឺគ្រុនពោះវៀនជំងឺភ្នែកឡើងបាយឬជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក។ ដោយសារតែភាពខ្វះចន្លោះនៅក្នុងជាលិកាភ្ជាប់មនុស្សជាញឹកញាប់ទទួលរងពីជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ។ ពេលខ្លះវាបណ្តាលឱ្យស្លាប់ភ្លាមៗ។ នៅពេលដែលរោគ Marfan ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាបេះដូងរបស់អ្នកជំងឺមានសម្លេងរំខាន។ មានការញាក់ទ្រូងនិងដង្ហើមខ្លី។
អ្នកដែលមានជំងឺ Marfan មានភាពទន់ខ្សោយឬស្ពឹកនៅក្នុងជើង។ ជារឿយៗពួកគេមានក្លនទឹកកករឺបាក់ឆ្អឹងមានបញ្ហាមួយចំនួនដែលមានដង្ហើមនៅក្នុងសុបិន។ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសួតមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។
រោគសញ្ញា Marfan ដែលជារោគសញ្ញាដែលមានលក្ខណៈខុសប្លែកគ្នាខ្លាំងកំណត់អាយុកាលរបស់អ្នកជំងឺដល់អាយុ 40-45 ឆ្នាំ។
ចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺនេះ
នៅក្នុងការអនុវត្តខាងវេជ្ជសាស្ត្រវាជាទម្លាប់ក្នុងការបែងចែកនូវទម្រង់ជាច្រើននៃជម្ងឺ Marfan:
- បានសម្តែង
- លុប។
កំរិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរអាចធ្ងន់ធ្ងរឬស្រាល។
ដូចធម្មជាតិនៃជំងឺនេះវាអាចមានស្ថេរភាពឬរីកចម្រើន។
វិធានការវិនិច្ឆ័យ
ដំបូងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Marfan គឺផ្អែកលើការវិភាគនៃពូជពង្សរបស់អ្នកជំងឺ។ ស្ថានភាព neuropsychological និងរាងកាយរបស់មនុស្សម្នាក់ក៏ត្រូវបានសិក្សាផងដែរ។ ភាពសុខដុមនិងសមាមាត្រនៃផ្នែកនីមួយៗនៃរាងកាយត្រូវបានស៊ើបអង្កេត។
តាមក្បួនមួយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺចាំបាច់ដើម្បីមានយ៉ាងហោចណាស់មួយនៃរោគសញ្ញាសំខាន់ៗប្រាំនៃជំងឺនេះ:
- arachnodactyly;
- ការផ្លាស់ប្តូរនៃកញ្ចក់ភ្នែកនេះ;
- kyphoscoliosis
- anoretic anoreysm;
- deformity នៃ sternum នេះ។
នៅសល់យ៉ាងហោចណាស់មានសញ្ញាពីរបន្ថែមទៀត:
- លលាដ៍ក្បាលសុដន់
- myopia;
- កំណើនខ្ពស់;
- pneumothorax;
- ជើងរាបស្មើ
- hypermobility នៃសន្លាក់;
- stria ។
ជាញឹកញាប់បំផុតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺនេះមិនបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកនោះទេ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុង 10% នៃករណីដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យមានការព្យាបាលដោយកាំរស្មីបន្ថែម។ រោគសញ្ញា Marfan ដែលជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលមានភាពត្រឹមត្រូវអាចជួនកាលអាចយល់ច្រឡំជាមួយនឹងជំងឺស្រដៀងគ្នានេះ - រោគសញ្ញា Lois-Datz ។ វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលជំងឺមានភាពខុសគ្នាដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលមិនត្រូវប្រើជម្ងឺមួយពេលក្រោយ។
ជម្រើសព្យាបាល
ចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវអ្នកជំងឺនឹងត្រូវទៅជួបអ្នកឯកទេសមួយចំនួន:
- អ្នកជំនាញបេះដូង
- គ្រូពេទ្យសិប្បនិម្មិត
- ពន្ធុវិទ្យា
- អ្នកជំនាញផ្នែកភ្នែក។
រោគសញ្ញា Marfan មិនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលណាមួយទេ។ នេះគឺដោយសារតែអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រមិនទាន់បានរៀនពីរបៀបកែប្រែហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានការប្រែប្រួលមួយចំនួននៅក្នុងការព្យាបាលដែលអាចមានគោលបំណងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការសម្តែងនិងលក្ខខណ្ឌនៃសរីរៈជាក់លាក់និងការការពារផលវិបាក។
វាជាការសំខាន់ក្នុងការប្រកាន់ខ្ជាប់ទៅនឹងរបបអាហារដែលមានតុល្យភាពត្រឹមត្រូវយកវីតាមីនហើយជាទូទៅនាំមកនូវរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។ រោគសញ្ញា Marfan ដែលការព្យាបាលរបស់វាមិនច្បាស់លាស់តម្រូវឱ្យអ្នកជំងឺធ្វើលំហាត់ប្រាណស្មុគស្មាញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយបន្ទុកគួរតែទន់ភ្លន់និងល្មម។