រោគសញ្ញា Down Syndrome គឺជាជំងឺហ្សែនទូទៅមួយ។ វាកើតមានឡើងសូម្បីតែនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតអ័រយ៉ូសឬមេជីវិតឈ្មោលឬនៅពេលនៃការផ្សំរបស់វាអំឡុងពេលបង្កកំណើត។ លើសពីនេះទៅទៀតកុមារមានក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមទៀតហើយជាលទ្ធផលនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយមិនមានចំនួន 46 ដូចដែលគេរំពឹងទុកនោះទេប៉ុន្តែមាន 47 ក្រូម៉ូសូម។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់រោគសញ្ញា Down នៅពេលមានផ្ទៃពោះ?
មានវិធីជាច្រើនដើម្បីកំណត់រោគសញ្ញា Down នៅពេលមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងចំណោមពួកគេ - វិធីសាស្រ្តរាតត្បាត, អ៊ុលត្រាសោ, ការពិនិត្យសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះ ។ ពិតប្រាកដណាស់ជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅក្នុងទារកដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្ត្ររាតត្បាត:
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic នៅ 10-12 សប្តាហ៍ - លទ្ធផលត្រូវបានទទួលបន្ទាប់ពីប៉ុន្មានថ្ងៃ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយនីតិវិធីនេះមានគ្រោះថ្នាក់ព្រោះវាអាចបណ្តាលឱ្យរលូតកូនដោយរលូននៅក្នុង 3% នៃករណី។
- សុីខាន់សុីសនសុីលក្នុងរយៈព្ល 13-18 សបា្តហ៍ - លទ្ធផលនឹងត្ូវបានប្រាប់អ្នកបនា្ទាប់ពីពីរបីថ្ង។ ហានិភ័យនៃផលវិបាកគឺដូចគ្នា - 3-4% នៃករណីដែលបញ្ចប់ដោយការរលូតកូនដោយរលូតកូន។
- ការរលាកកង្វះទឹកភ្លៀងនៅអាយុ 17-22 សប្តាហ៍ - ក្នុងករណីនេះហានិភ័យនៃការរលូតកូនគឺប្រហែល 0,5% ។
- Cordocentesis នៅ 21-23 សប្តាហ៍ - 1-2% នៃករណីបញ្ចប់នៅរលូតកូន។
ប្រសិនបើក្នុងអំឡុងពេលនៃការរួមភេទមានវត្តមាននៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានរកឃើញថាវាអាចបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះបានរហូតដល់ 22 សប្តាហ៍។
ជាការពិតណាស់, ហានិភ័យនៃការរលូតកូនដោយឯកឯង - ការចំណាយមិនសមរម្យសម្រាប់ភាពត្រឹមត្រូវជាពិសេសប្រសិនបើវាប្រែថាទារកមានបញ្ហា។ ហេតុដូច្នេះហើយមិនមែនគ្រប់គ្នាត្រូវបានដោះស្រាយសម្រាប់ឧបាយកលបែបនេះទេ។ ជាមួយនឹងកម្រិតពិតប្រាកដមួយនៃរោគសញ្ញា Down អាចត្រូវបានវិនិច្ឆ័យដោយលទ្ធផលនៃការសិក្សាអេកូ។
អ៊ុលត្រាសោនៃគភ៌ដែលមានជម្ងឺ Down
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារកក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគឺពិបាកក្នុងការកំណត់ដោយមានជំនួយពីអេកូស័រព្រោះការសិក្សាបែបនេះអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់ដោយកម្រិតនៃការជឿទុកចិត្តខ្ពស់តែប៉ុណ្ណោះតែជាបញ្ហាកាយសម្បទា។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានសញ្ញាមួយចំនួនដែលវេជ្ជបណ្ឌិតអាចសង្ស័យថាទារកមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ ហើយប្រសិនបើក្នុងដំណាក់កាលពិនិត្យទារកមានសញ្ញានៃជម្ងឺ Down ការសិក្សារបស់ពួកគេរួមបញ្ចូលគ្នានឹងធ្វើឱ្យមានការរួមបញ្ចូលគ្នានូវរូបភាពមួយនិងបញ្ជាក់ថាជាស្តេរ៉ូអ៊ីមី 21 ជាមួយនឹងប្រូបាបជាក់លាក់មួយ។
ដូច្នេះលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះរួមមាន:
- ការរីកធំនៃទំហំកអាវ (កម្រាស់ធំនៃផ្នត់មាត់ស្បូនឬការប្រមូលផ្តុំនៃសារធាតុរាវក្រោមស្បែកនៅខាងក្រោយនៃកស្បូន) ។ តាមធម្មតាប៉ារ៉ាម៉ែត្រនេះមិនគួរលើសពី 2.5 មីលីម៉ែត្រសម្រាប់ការពិនិត្យលើទ្វារមាសនិង 3 ម។ មសម្រាប់ការពិនិត្យតាមជញ្ជាំងពោះ។ ការស្រាវជ្រាវបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅ 10-13 សប្តាហ៍។
- ប្រវែងនៃឆ្អឹងច្រមុះរបស់ទារក - ត្រូវបានកំណត់នៅត្រីមាសទីពីរ។ មានជាតិស្ករក្នុងឆ្អឹងច្រមុះមានវត្តមាននៅគ្រប់កុមារទី 2 ដែលមានជម្ងឺ Down ។
- ប្លោកនោមរីកធំ
- កាត់បន្ថយឆ្អឹងពុកមាត់
- tachycardia ល្មម (ច្រើនជាង 170 ដងក្នុងមួយនាទី) ។
- ការរំលោភបំពាននៃរលកលំហូរឈាមនៅក្នុងបំពង់សរសៃវ៉ែន។
ប្រសិនបើអ្នកបានរកឃើញសញ្ញាមួយឬច្រើននៅលើអេកូស័រនោះមិនមែនមានន័យថាទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានកម្រិត 100 ភាគរយនោះទេ។ អ្នកត្រូវបានគេណែនាំឱ្យឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅពេលដែលស្ត្រីម្នាក់តាមជញ្ជាំងពោះត្រូវប្រើសម្ភារៈហ្សែន។
អ៊ុលត្រាសោគឺជាព័ត៌មានដ៏ល្អបំផុតក្នុងរយៈពេលពី 12-14 សប្តាហ៍ - នៅក្នុងអំឡុងពេលនេះអ្នកឯកទេសអាចកំណត់កំរិតត្រឹមត្រូវនៃកម្រិតហានិភ័យនិងជួយចាត់វិធានការចាំបាច់បន្ថែមទៀត។
ការបញ្ចាំងជម្ងឺ Down - ប្រតិចារិក
វិធីសាស្ត្រមួយទៀតនៃការរកឃើញជម្ងឺ Down នៅពេលមានផ្ទៃពោះគឺជាការ ធ្វើតេស្តឈាមគីមីជីវៈនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ដែលត្រូវបានគេយកចេញពីសរសៃឈាមវ៉ែន។ ការវិភាគលើស្ត្រីមានផ្ទៃពោះចំពោះជម្ងឺ Down ទាក់ទងទៅនឹងការកំណត់កំហាប់នៅក្នុងឈាមនៃសារធាតុ alfa-fetoproteins និងអរម៉ូន hCG ។
Alfafetoprotein គឺជាប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយប្រូតេអ៊ីនថ្លើម។ វាចូលឈាមរបស់ស្ត្រីតាមរយៈសារធាតុរាវអេមនីអូត។ ហើយកម្រិតទាបនៃប្រូតេអ៊ីននេះអាចបង្ហាញពីការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ។ វាជាការល្អបំផុតដើម្បីធ្វើការវិភាគនេះនៅអាយុ 16-18 សប្តាហ៍។