ជំងឺ Fabry គឺជាជម្ងឺតំណពូជដែលអាចបង្ហាញខ្លួនដោយរោគសញ្ញាផ្សេងៗ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការប្រែប្រួលចុងក្រោយនេះប្រែប្រួលទៅតាមសុខភាពទូទៅរបស់អ្នកជំងឺអភ័យឯកសិទ្ធិរបៀបរស់នៅនិងកត្តាដទៃទៀត។
ជំងឺ Fabry - តើវាគឺជាអ្វី?
ជំងឺ Lysosomal accumulation គឺជាឈ្មោះទូទៅនៃក្រុមធំមួយនៃជម្ងឺតំណពូជដ៏កម្រដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភបំពានមុខងាររបស់លីហ្សូសេម។ គ្រាន់តែនៅក្នុងប្រភេទនេះគឺជំងឺ Fabry ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះនៃសកម្មភាពរបស់α-galactosidase ដែលជាអង់ស៊ីម lysosome ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបំបែកនៃ glycosphingolipids ។ ជាលទ្ធផល, ខ្លាញ់កកកុញនៅក្នុងកោសិកានិងរំខានដល់មុខងារធម្មតារបស់វា។ តាមក្បួនមួយដែលទទួលរងនូវកោសិកាសាច់ដុំនៃសរសៃឈាមខាងក្នុងឬសរសៃឈាមនៃសរសៃឈាម, តម្រងនោម, បេះដូង, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល, កែវភ្នែក។
ជំងឺ Fabry គឺជាប្រភេទមរតក
ជម្ងឺនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការកំណត់ហ្សែនជាមួយនឹងប្រភេទមរតកដែលមានតំណភ្ជាប់ X ។ នោះគឺជម្ងឺរបស់ Fabry ត្រូវបានចម្លងតែលើក្រូម៉ូសូមអិច។ ស្ត្រីមានពីរនាក់ហើយហេតុដូច្នេះភាពមិនប្រក្រតីអាចត្រូវបានទទួលដោយកូនប្រុសនិងកូនស្រី។ លទ្ធភាពនៃកុមារដែលមានការប្រែប្រួលហ្សែនក្នុងករណីនេះគឺ 50% ។ ចំពោះបុរសមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយហើយប្រសិនបើវាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរជំងឺរបស់ Anderson Fabry នឹងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើកូនស្រីរបស់ពួកគេជាមួយនឹងប្រូបាប 100% ។
ជំងឺ Fabry - មូលហេតុ
នេះគឺជាជម្ងឺហ្សែនហេតុដូច្នេះមូលហេតុសំខាន់នៃរូបរាងរបស់វាគឺការប្រែប្រួលនៃហ្សែន GLA - ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការអ៊ិនកូដអង់ស៊ីម។ នេះបើយោងតាមស្ថិតិនិងលទ្ធផលនៃការសិក្សាវេជ្ជសាស្រ្តជាច្រើន, lysosomal ជំងឺ Accumulator Fabry ត្រូវបានតំណពូជក្នុង 95% ករណី, ប៉ុន្តែមានករណីលើកលែង។ 5% នៃអ្នកជំងឺ "ទទួលបាន" ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យ។
ជំងឺ Fabry - រោគសញ្ញា
គស្ញនជំងឺក្នុងសរីរាង្គផ្សង ៗ បងាញខ្លួនតាមវិធីរបស់ខ្លួន:
- បុរស។ ក្នុងនាមជាអ្នកតំណាងឱ្យការរួមភេទខ្លាំងក្លាជំងឺ Anderson-Fabry ជាក្បួនមួយចាប់ផ្តើមបង្ហាញពីកុមារភាព។ គស្ញដំបូង: ការឈឺចាប់និងការដុតក្នុងអវយវៈ។ អ្នកជម្ងឺមួយចំនួនត្អូញត្អែរពីរូបរាងនៃកន្ទួលក្រហមដែលក្នុងករណីជាច្រើនគ្របដណ្តប់លើផ្ទៃពីជើងទៅជង្គង់។ នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើនយឺត ៗ រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ - មិនស្រួលពោះ រោទ៍ក្នុងត្រចៀក ការជម្រុញអោយចលនាពោះវៀនត្រឡប់មកវិញនិងឈឺចាប់ជាញឹកញាប់អាចក្លាយទៅជារោគសញ្ញាតែ 35 ទៅ 40 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។
- ស្ត្រី។ នៅក្នុងរាងកាយរបស់ស្ត្រី, ជំងឺនេះបានបង្ហាញពីជួរដ៏ធំទូលាយនៃការព្យាបាលគ្លីនិក។ ខណៈពេលដែលអ្នកជំងឺមួយចំនួនមិនដឹងពីបញ្ហារបស់ពួកគេអ្នកដទៃក៏ទទួលរងនូវជំងឺសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាលអស់កម្លាំងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងក្រពេញអង់ដ្រូសក្រពះពោះវៀនជំងឺតម្រងនោមការខូចខាតភ្នែកនិងជំងឺសរសៃប្រសាទ។
- កុមារ។ ថ្វីបើក្នុងករណីភាគច្រើនរោគសញ្ញាដំបូងនៃជម្ងឺលេចចេញឆាប់ៗក៏ដោយជម្ងឺ Fabry ចំពោះកុមារច្រើនតែមិនមានការកត់សំគាល់និងវិវត្តទៅជាអាយុដឹងខ្លួន។ សញ្ញាដំបូងបំផុតគឺការឈឺចាប់និងជំងឺ angiokeratomas ដែលជារឿយៗស្ថិតនៅពីក្រោយត្រចៀកហើយត្រូវបានមើលរំលងដោយអ្នកឯកទេស។ ការបង្ហាញផ្សេងទៀតនៃជំងឺនេះចំពោះអ្នកជំងឺតូចតាចដូចជាចង្អោរជាមួយក្អួតវិលមុខឈឺក្បាលក្តៅខ្លួន។
ជំងឺ Fabry - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
មានតែការត្អូញត្អែររបស់អ្នកជំងឺចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេគឺមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់អ្នកឯកទេសទេ។ ដើម្បីកំណត់ពីជំងឺ Fabry ការធ្វើតេស្តគួរតែត្រូវបានធ្វើ។ សកម្មភាពរបស់α-galactosidase អាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុង plasma, leukocytes, ទឹកនោម, រាវទឹកភ្នែក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវតែចាំបាច់ត្រូវបានអនុវត្តដោយយកទៅក្នុងគណនីតង់ហែកតំណពូជតំណពូជ។
ជំងឺ Fabry - ការព្យាបាល
ចាប់តាំងពីការចាប់ផ្តើមនៃឆ្នាំ 2000 គ្រូពេទ្យបានប្រើវិធីព្យាបាលជំនួសជំនួសដោយការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺ Fabry ។ ឱសថដែលពេញនិយមបំផុតគឺ Replagal និង Fabrazim ។ ថ្នាំទាំងពីរនេះត្រូវបានគេចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃប្រសាទ។ ប្រសិទ្ធភាពនៃថ្នាំគឺស្ទើរតែដូចគ្នា - ពួកគេបន្ថយការឈឺចាប់, រក្សាលំនឹងតម្រងនោមនិងរារាំងការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយតម្រងនោមឬជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។
ជម្ងឺ Fabry ក៏អាចត្រូវបានបង្ក្រាបដោយការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញាដែរ។ ថ្នាំ Ankonvulsants ជួយបន្ថយការឈឺចាប់:
- ឌីហ្វីនអ៊ីន
- Gabapentin
- Carbamazepine;
- Pregabalin ។
ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានបញ្ហាតម្រងនោមពួកគេត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាអោយប្រើថ្នាំ ACE inhibitors និង ថ្នាំទប់ ខួរក្បាល angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- ឡាតតាន់
- Lysinopril;
- វ៉ាសាសាតាន
- Prestarium;
- Irbesartan ។
ជំងឺ Fabry - អនុសាសន៍ព្យាបាល
ការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជម្ងឺនេះគឺជាដំណើរការពិបាកនិងចំណាយពេលច្រើន។ លទ្ធផលវិជ្ជមាននៃការព្យាបាលកំពុងរង់ចាំអ្នកជំងឺមួយចំនួនក្នុងរយៈពេលជាច្រើនសប្តាហ៍ប៉ុន្ដែជំងឺ Fabry រោគសញ្ញានិងការព្យាបាលដែលបានរៀបរាប់ខាងលើអាចបង្ការបាន។ ដើម្បីការពារកុំឱ្យកើតកូនដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរ, អ្នកឯកទេសណែនាំឱ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ដពូជដែលមាននៅក្នុងការសិក្សាសកម្មភាពរបស់α-galactosidase នៅក្នុងកោសិការអេមនីសូក។