ជំងឺ Trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 ឬ Down's Syndrome គឺជាទម្រង់ទូទៅនៃជម្ងឺហ្សែនដែលកើតឡើងនៅប្រហែល 1 ក្នុងចំណោមកុមារ 800 នាក់ដែលកើត។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានរកឃើញថាជំងឺនេះគឺដោយសារតែការចែកចាយក្រូម៉ូសូមមិនត្រឹមត្រូវដែលបណ្តាលឱ្យអ្នកជំងឺជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូមទី 21 ចម្លងដោយមានចំនួនបី។ ដើម្បីប្រមើលមើលពីរូបរាងនៃជំងឺផ្លូវចិត្តគឺមិនអាចទៅរួចទេវាច្បាស់ណាស់ថាមួយត្រូមីស៊ីមនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 មានន័យថាគ្មានអ្វីក្រៅពីបញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងកាយវិការដែលរារាំងដល់ការអភិវឌ្ឍធម្មតានិងអត្ថិភាពនៃកុមារឈឺ។
ទាក់ទងនឹងបញ្ហាខាងលើវាពិតជាមានការលំបាកក្នុងការវាយតម្លៃខ្ពស់ចំពោះសារៈសំខាន់នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសំរាលកូនដែលអនុញ្ញាតឱ្យទារកក្នុងវដ្តដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy 21 ដោយសូចនាករលក្ខណៈ។
ការបញ្ចាំងត្រីមាសដំបូង
សំដៅទៅវិធីសាស្រ្តដែលមិនមែនរាតត្បាតនិងមានអ៊ុលត្រាសោននិងការវិភាគជីវគីមីនៃឈាមម្តាយ។ ពេលវេលាល្អបំផុតសម្រាប់ការធ្វើតេស្តមុនសម្រាលគឺចាប់ពី 12-13 សប្តាហ៍។
ក្នុងកំឡុងពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោនអ្នកឯកទេសយកចិត្តទុកដាក់លើទំហំនៃតំបន់កអាវដែលជាលក្ខណៈសម្គាល់នៃវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតី។ មានន័យថាអាស្រ័យលើសប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះនិងបទដ្ឋានដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងវា, សញ្ញានៃការ trisomy នេះ 21 អាចជាការពង្រីកទំហំកអាវរបស់ច្រើនជាង 5 ម។
ជាលទ្ធផលឈាមរបស់ស្ត្រីត្រូវបានគេពិនិត្យរកអរម៉ូនចំនួនពីរគឺ b-HCG និង RARR-A ដោយមិនគិតថ្លៃ។ សម្រាប់ឯកតារង្វាស់នៃសូចនាករដែលបានសិក្សាអនុវត្ត - MoM ។ តម្លៃដែលទទួលបានត្រូវបានប្រៀបធៀបទៅនឹងតម្លៃធម្មតា: Trisomy 21 អាចបង្ហាញពីកម្រិត B-hCG ដោយឥតគិតថ្លៃលើសពី 2 M0Ma និងកំហាប់ PAPP-A គឺតិចជាង 0.5MoM ។
ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តមុនសម្រាលកូនដំបូងគេមិនអាចសន្និដ្ឋានច្បាស់លាស់បានទេពីព្រោះនេះគ្រាន់តែជាការចង្អុលបង្ហាញដែលមិនតែងតែគិតគូរពីកត្តាដទៃទៀតដែលជះឥទ្ធិពលដល់កំរិតអរម៉ូនទាំងនេះ។ ចំពោះពួកវាវាអាចអនុវត្តបាន: រយៈពេលជាក់លាក់នៃការមានផ្ទៃពោះ, ទំងន់របស់ម្តាយ, ការរំញោចនៃការបញ្ចេញអូវុល, ការជក់បារី។
ការបញ្ចាំងមុនពេលសំរាលកូនទីពីរ
ក្នុងចន្លោះរវាង 15-20 សប្តាហ៍ការប៉ុនប៉ងទីពីរត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺហ្សែន។ អំឡុងពេលនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានព័ត៌មានច្រើនពីព្រោះការរំលោភបំពានជាច្រើនអាចត្រូវបានមើលឃើញអំឡុងពេលអេកូ។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងគភ៌ដែលមាន trisomy លើ 21 chromosomes ខុសគ្នាពីធម្មតា: ប្រវែងនៃ humerus និង femur, ទំហំនៃស្ពានច្រមុះ, ទំហំនៃឆ្អឹងត្រលងឆ្អឹងនិងពេលខ្លះពិការភ្នែកមើលឃើញនៃក្រពះពោះវៀនឬ cyst នៃ plexus សរសៃឈាមនៃខួរក្បាល។
ឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេពិនិត្យលើកម្រិត AFP ដែលជាសញ្ញាសម្គាល់ភ្លឺនៃជំងឺតំណពូជនៃទារក។ ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការពិនិត្យលើកទី 2 នោះ AFP ត្រូវបានគេរកឃើញថាស្ថិតនៅក្រោមធម្មតាប្រសិនបើនេះអាចបង្ហាញពីវត្តមាននៃ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 ។
លទ្ធផលដែលទទួលបានត្រូវបានប្រៀបធៀបទៅនឹងលទ្ធផលនៃការស្រាវជ្រាវទី 1 ប្រសិនបើហានិភ័យមានកំរិតខ្ពស់នោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រពិនិត្យផ្សេងៗទៀត។
វិធីសាស្រ្តក្នុងការកំនត់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម
មានភាពសុភាពជាងប៉ុន្តែមានវិធីគ្រោះថ្នាក់បន្ថែមទៀតដើម្បីកំណត់បញ្ហាហ្សែន។
- amniocentesis - មានន័យថាមានន័យជ្រៅនៃជញ្ជាំងពោះជាមួយនឹងម្ជុលស្តើងនិងរបងនៃសារធាតុរាវ amniotic ដែលត្រូវបានស៊ើបអង្កេតនៅពេលអនាគត;
- ការធ្វើកោសល្យវិច្ច័យ គឺជាវិធីសាស្ត្រផ្តល់ពត៌មានយុត្តិធម៌។ ជាទូទៅការធ្វើតេស្តនៃកោសិកា villi និងសុកត្រូវបានធ្វើនៅ 11-12 សប្តាហ៍ដោយការចាក់ថ្នាំពោះនៅត្រង់ពោះឬដោយប្រើបំពង់បូមតាមរយៈទ្វារមាស។
- ការធ្វើតេស្តឈាមទងផ្ចិតត្រូវបានធ្វើឡើងមុនសប្តាហ៍ទី 18 នៃការមានផ្ទៃពោះ។
វិធីសាស្រ្តរារាំងទោះបីជាពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យមានការកំណត់ត្រឹមត្រូវនៃវត្តមាននៃអកុសលហ្សែនក៏ដោយប៉ុន្តែនៅពេលដំណាលគ្នានេះក៏មានហានិភ័យនៃការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះដោយបំពាន។