ទ្រីសូមីទី 21

ជំងឺ Trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 គឺគ្មានអ្វីទេក្រៅតែពីជម្ងឺ Down ។ ជំងឺនេះគឺក្រូម៉ូសូមនិងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាដំបូងជាមួយការរំលោភលើការអនុម័តធម្មតានៃដំណើរការនៃការបំបែកខ្លួនដែលជាកោសិកានៃកោសិកាផ្លូវភេទ។ ជាលទ្ធផល, ក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែមត្រូវបានបង្កើតឡើង។

ក្រូម៉ូសូមទី 21 គឺកម្រណាស់។ នេះបើយោងតាមទិន្នន័យស្ថិតិ, ករណីបែបនេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ 1 ដងសម្រាប់កំណើតពី 600-800 ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរវាត្រូវបានបង្ហាញថាភាពញឹកញាប់នៃការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រវិវត្តទៅនឹងការកើនឡើងនៃអាយុនៃស្ត្រីដែលមានភាពរស់រវើក។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃការវិវត្តន៍នៃក្រូម៉ូសូមទីបី?

ដើម្បីយល់ពីអ្វីដែលមានន័យដោយក្រូម៉ូសូមទីបីវាជាការចាំបាច់ណាស់ដើម្បីដឹងពីបុព្វហេតុនិងលក្ខណៈនៃជម្ងឺនេះ។ រហូតមកដល់ពេលនេះមិនមានមូលហេតុច្បាស់លាស់ណាមួយសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍វិទូទេ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនបានសន្និដ្ឋានថាជំងឺនេះកើតមានឡើងដោយសារតែអន្តរកម្មជាច្រើនរវាងហ្សែននីមួយៗដែលនៅទីបំផុតនាំឱ្យមានការបង្កើត trisomy ។ ក្នុងករណីនេះហ្សែននីមួយៗកាន់តែសកម្ម។ ជាផលវិបាកនៃអតុល្យភាពដែលត្រូវបានអង្កេតការអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតនៃសរីរាង្គជាពិសេសរង្វង់ស្មារតីត្រូវបានរំខាន។ ក្នុងចំណោមហ្សែនចំនួន 400 ដែលមានលើក្រូម៉ូសូម 21 មុខងារភាគច្រើនមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការរកមូលហេតុ។

កត្តាហានិភ័យតែមួយគត់ដែលបានសិក្សាលើការវិវត្តនៃជម្ងឺនេះគឺអាយុរបស់ឪពុកម្តាយ។ ដូច្នេះក្នុងអំឡុងពេលនៃការស្រាវជ្រាវ, ស្ត្រីដែល មានរោគសញ្ញា Down មានអាយុពី 35 ឆ្នាំដល់ 1 400 ឆ្នាំនិង 45 ឆ្នាំមានកូន 1 នាក់ក្នុងចំណោម 30 នាក់មានជំងឺនេះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះលទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺនេះចំពោះឪពុកម្តាយដែលមានរោគសញ្ញាដូចគ្នាគឺ 100% ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើកុមារណាម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down កើតនៅក្នុងមាតាឬបិតាដែលមានសុខភាពល្អនោះលទ្ធភាពនៃការមានកូនទី 2 ដែលមានជំងឺដូចគ្នាគឺ 1% ។

តើរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេច?

ដើម្បីដកចេញភាពមិនធម្មតានិងការកើតឡើងនៃក្រូម៉ូសូមទីបីចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះការស្រាវជ្រាវដែលគេហៅថា ការធ្វើតេស្តត្រូវ បានធ្វើឡើង ក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃ ការមានផ្ទៃពោះ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរក៏បានធ្វើការស្ទង់មតិមួយផងដែរដើម្បីរាប់បញ្ចូលជំងឺ trisomy ចំពោះក្រូម៉ូសូម 13 និង 18 ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានអនុវត្តក្នុងចន្លោះពី 10-13 សប្តាហ៍។ គំរូសំណាកនៃជីវមីនត្រូវបានដាក់នៅក្នុងឧបករណ៍ពិសេសមួយដែលតាមរយៈវត្តមាននៃរោគសញ្ញាត្រូវបានកំណត់។

ចំពោះការស្កេនត្រីសុីម៉ីមទី 21 ចំពោះលទ្ធផលពិតប្រាកដសូចនាករនៃបទដ្ឋានក៏ដូចជាកត្តាដោយប្រយោលដូចជាអាយុទម្ងន់ជំពូកចំនួនគភ៌វត្តមានឬអវត្តមាននៃទម្លាប់អាក្រក់ជាដើមត្រូវបានយកមកពិចារណាតែប៉ុណ្ណោះបន្ទាប់ពីបានធ្វើការសិក្សាពេញលេញនិងគណនាហានិភ័យនៃការវិវត្តនៃជំងឺ trisomy ។ ការពិគ្រោះយោបល់ដែលមានផែនការជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងរោគស្ត្រី។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានតែលទ្ធផលនៃការសិក្សានេះទេដែលមិនអាចចាត់ទុកជាលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ។ លទ្ធផលនៃការតាមដានគឺជាការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការពិនិត្យបន្ថែមលើទារកដោយប្រើវិធីសាស្ត្ររាតត្បាត។ ប្រសិនបើមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាការវះកាត់ជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេអនុវត្តក៏ដូចជាការរំលាយគ្រាប់កាំពូជជាមួយនឹងការពិនិត្យពន្ធុនៃវត្ថុធាតុដែលប្រមូលបាន។

នៅពេលនិងការចាក់បញ្ចាំងដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យនរណា?

ជាធម្មតាការវិភាគលើក្រូម៉ូសូមទីបីត្រូវបានអនុវត្តក្នុងត្រីមាសទី 1 ជាពិសេសនៅពី 10-13 សប្តាហ៍។ សូចនាករសម្រាប់ការប្រព្រឹត្ដរបស់វាគឺវត្តមាននៃកត្តាគ្រោះថ្នាក់ដូចខាងក្រោម:

• អាយុរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគឺចាប់ពី 35 ឆ្នាំឡើងទៅ។
• មានវត្តមាននៅក្នុងភាពស្រងាកចិត្តនៃផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរក៏ដូចជាការមានផ្ទៃពោះមិនអាចពន្យល់បាន។
• ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមក៏ដូចជាការមានគភ៌ពីកំណើតពីការមានផ្ទៃពោះមុន ៗ ។
• វត្តមាននៅក្នុងក្រុមគ្រួសារនៃជំងឺតំណពូជមានផ្ទៃពោះ;
• ជំងឺឆ្លងឆ្លងជំងឺជាច្រើនកាំរស្មីវិទ្យុសកម្មក៏ដូចជាការទទួលភ្ញៀវនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះនៃថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធិភាព teratogenic ។