ជម្ងឺក្រូម៉ូសូម គឺជាជម្ងឺដែលមានលក្ខណៈតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធឬចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ក្រុមជំងឺនេះក៏រួមបញ្ចូលទាំងអ្នកដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផងដែរ។ មានជំងឺកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទរបស់ឪពុកម្តាយ។
គំនិតនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម
នេះគឺជាក្រុមដ៏ធំមួយនៃជម្ងឺពីកំណើតដែលមានកន្លែងមួយក្នុងចំណោមកន្លែងដែលនាំមុខគេក្នុងបញ្ជីនៃជម្ងឺតំណពូជរបស់បុរស។ ការសិក្សាលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនៃសម្ភារៈពីការរំលូតកូនដំបូងបានបង្ហាញថាជំងឺក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សអាចបង្ហាញខ្លួនគេសូម្បីតែនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នោះគឺជំងឺនេះមានការរីកចម្រើនក្នុងដំណើរការនៃការបង្ករកំណើតឬនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបែងចែកនៃហ្សែន។
ប្រភេទជំងឺក្រូម៉ូសូម
អ្នកជំនាញត្រូវបានគេទម្លាប់ធ្វើការកត់សំគាល់ដើម្បីបែងចែកជម្ងឺទាំងអស់ជាបីប្រភេទធំ ៗ ។ ចំណាត់ថ្នាក់ជំងឺក្រូម៉ូសូមពឹងផ្អែកលើការរំលោភបំពាន:
- ploidy;
- ចំនួនក្រូម៉ូសូម
- រចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។
អាការរោគទូទៅដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភបំពាននៃផ្លោយីយ៉ូ - triploid និង tetralopodium ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះជាក្បួនមួយត្រូវបានជួសជុលតែនៅក្នុងសម្ភារៈដែលទទួលបានជាលទ្ធផលនៃការរំលូតកូន។ មានតែករណីដាច់ស្រយាលនៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានបញ្ហាស្រដៀងគ្នាប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេស្គាល់ហើយពួកគេតែងតែរំខានដល់សកម្មភាពជីវិតធម្មតា។ Triploidy គឺជាលទ្ធផលនៃការបង្ករកំណើតនៃពងអញ្ចាញធ្មេញដែលមានមេអំបៅ haploid spermatozoa ឬផ្ទុយមកវិញ។ ជួនកាលភាពមិនធម្មតាគឺជាផលវិបាកនៃការបង្កកំណើតនៃអូវុលមួយជាមួយមេជីវិតឈ្មោលពីរ។
ជំងឺលេខកូសូម៉ូល
ក្នុងករណីភាគច្រើនជម្ងឺក្រូម៉ូសូមដែលបណ្តាលអោយមានការរំលោភបំពានលើចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្ហាញដោយការវះកាត់សុដន់ទាំងមូលឬត្រីកោណមាត្រ។ នៅទីបំផុតរចនាសម្ព័ន្ធ nucleoprotein ទាំងបីនេះគឺដូចគ្នា។ នៅលើកដំបូងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមមួយនៃពីរដែលអាចរកបាននៅក្នុងសំណុំនេះនៅតែធម្មតា។ ការកោសល្យវិច្ច័យទាំងមូលគឺមានតែលើក្រូម៉ូសូម X ប៉ុណ្ណោះព្រោះអំប្រ៊ីយ៉ុងជាមួយសំណុំដទៃទៀតស្លាប់យ៉ាងហោចណាស់សូម្បីតែដំណាក់កាលដំបូងនៃការលូតលាស់ខាងក្នុងស្បូន។
ការរំខានដល់រចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម
ជម្ងឺដែលវិវឌ្ឍន៍ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជម្ងឺនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានតំណាងដោយក្រុមរោគសញ្ញាធំដែលមានកោសិការ mono- ឬ trisomy ។ វាកើតឡើងនៅពេលមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទរបស់ឪពុកម្តាយ។ ការរំខានបែបនេះប៉ះពាល់ដល់ដំណើរការ recombination ។ ដោយសារតែនេះនៅក្នុង meiosis មានការបាត់បង់ឬ overabundance បំណែកនៃរចនាសម្ព័ន្ធ nucleoprotein មួយ។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមមួយផ្នែកអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមណាមួយ។
មូលហេតុនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូម
អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តអស់រយៈពេលជាយូរមកហើយបានធ្វើការលើបញ្ហានេះ។ ដូចដែលវាបានប្រែក្លាយចេញ, ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៃជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យ។ ពួកវានាំទៅរកភាពខុសគ្នារវាងរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃរចនាសម្ព័ន្ធ nucleoprotein ។ មិនត្រឹមតែដឹងអំពីមូលហេតុនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទេតែថែមទាំងកត្តាដែលមានសក្តានុពលក្នុងការបង្ហាញការផ្លាស់ប្តូរ។ តម្លៃមាន:
- លក្ខណៈពិសេសនៃភាពមិនប្រក្រតីពាក់ព័ន្ធនឹង
- genotype នៃសរីរាង្គ;
- ប្រភេទអវិជ្ជមាន
- ទំហំនៃសម្ភារៈសេនេទិចដែលបាត់បង់ឬលើស (មានការរំខានខាងរចនាសម្ព័ន្ធ)
- កំរិតក្រាសកោសិកានៃសារពាង្គកាយ (កោសិកាទាំងនោះដែលមានការប្រែប្រួលនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធឬមុខងារតែប៉ុណ្ណោះ) ។
ជំងឺ Chromosomal - បញ្ជី
ជារៀងរាល់ឆ្នាំវាត្រូវបានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពជាមួយឈ្មោះថ្មី - ជំងឺត្រូវបានស៊ើបអង្កេតជាប្រចាំ។ ពិចារណាអំពីអ្វីដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលជាថ្ងៃដ៏ល្បីល្បាញបំផុតគឺ:
- រោគសញ្ញាចុះក្រោម។ វាមានការរីកចម្រើនដោយសារតែវាមានបីប្រភេទ។ នោះគឺដោយសារតែនៅក្នុងកោសិកាមានក្រូម៉ូសូមទី 21 ចំនួនបីច្បាប់ជំនួសឱ្យពីរ។ តាមក្បួនមួយរចនាសម្ព័ន្ធ "នាំអោយ" ត្រូវបានបញ្ជូនទៅទារកទើបកើតពីម្តាយ។
- ជម្ងឺ Klinefelter's ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមនេះមិនលេចឡើងភ្លាមៗនៅពេលកើតនោះទេប៉ុន្តែបានតែបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។ ជាលទ្ធផលនៃគម្លាតនេះបុរសទទួលបានពីក្រូម៉ូសូម X មួយទៅបីនិងបាត់បង់ឱកាសដើម្បីមានកូន។
- Myopia ។ Myopia គឺជាការប្រែប្រួលហ្សែនដោយសារតែរូបភាពត្រូវបានបង្កើតឡើងមិនមែនជាកន្លែងដែលវាត្រូវបានគេសន្មតថាជា - នៅលើភ្នែករបស់ភ្នែក - ប៉ុន្តែនៅពីមុខវា។ មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺការកើនឡើងនៃរង្វង់ភ្នែក។
- ភាពពិការពណ៌។ ពណ៌ពិការភ្នែកមិនអាចសម្គាល់ពណ៌មួយឬច្រើនបានទេក្នុងពេលតែមួយ។ មូលហេតុ - នៅក្នុង "ជម្ងឺ" ក្រូម៉ូសូម X បានទទួលពីម្តាយ។ នៅក្នុងការរួមភេទខ្លាំងការប្រែប្រួលនេះកើតមានជាញឹកញាប់ព្រោះបុរសមានរចនាសម្ព័ន្ធ X តែមួយគត់និង "កែខៃកំហុស" ដូចដែលវាកើតឡើងក្នុងករណីរបស់ស្រ្ដីដែលកោសិការបស់ពួកគេមិនអាចធ្វើបាន។
- Hemophilia ។ ជំងឺ Chromosomal អាចត្រូវបានបង្ហាញដោយការរំលោភលើការរលាកឈាម។
- ជំងឺឈឺក្បាលប្រកាំង។ ជំងឺនេះដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងក្បាលក៏ត្រូវបានទទួលមរតកផងដែរ។
- ជំងឺសរសៃពួរស្យុង។ សម្រាប់ជំងឺនេះគឺជាការរំលោភលើក្រពេញនៃការសំងាត់ខាងក្រៅ។ អ្នកដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះទទួលរងការល្ហិតល្ហៃហួសប្រមាណ, ការបំបែកខ្លួនច្រើនក្រៃលែងនៃជាតិរំអិល, កកកុញនៅក្នុងខ្លួននិងរំខានដល់ដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃសួត។
វិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូម
ការពិគ្រោះយោបល់ពន្ធុតាមក្បួនរកជំនួយពីមធ្យោបាយបែបនេះ:
- ពង្សប្រវត្តិ។ វាគឺជាការប្រមូលនិងវិភាគទិន្នន័យលើការរីកចម្រើនរបស់អ្នកជំងឺ។ វិធីសាសែ្តនះអាចធ្វើឱែយយើងអាចយល់បានថាតើជម្ងឺគឺជាតំណពូជហើយបើសិនជាដូច្នោះមែនសូមកំណត់ប្រភេទមរតក។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។ កំណត់ពីជំងឺតំណពូជនៃទារកដែលមាននៅក្នុងស្បូននៅកំឡុងពេល 14-16 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើភាពមិនធម្មតានៃសារធាតុរាវអេមនីសូតត្រូវបានរកឃើញដោយស្វ័យប្រវត្តិ ការរំលូតកូន អាចត្រូវបានធ្វើឡើង។
- Cytogenetic ។ ត្រូវបានប្រើដើម្បីសម្គាល់រោគសញ្ញានិងភាពមិនធម្មតា។
- ជីវគីមី។ បញ្ជាក់ពីជំងឺនេះនិងជួយកំណត់ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។
ការព្យាបាលជម្ងឺក្រូម៉ូសូម
ការព្យាបាលមិនតែងតែជួយបំបាត់ជំងឺនេះទេប៉ុន្តែវាអាចបន្ថយល្បឿន។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនៃទារកត្រូវបានព្យាបាលដោយវិធីសាស្រ្តបែបនេះ:
- ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ។ សន្មតថាការបន្ថែមឬការដកចេញពីរបបអាហារនៃសារធាតុមួយចំនួន។
- ការព្យាបាលដោយថ្នាំ។ វាត្រូវបានប្រើដើម្បីជះឥទ្ធិពលលើយន្តការនៃការសំយោគអ៊ីហ្ស៊ីម។
- ការព្យាបាលវះកាត់។ ជួយដោះស្រាយ ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូងពីកំណើត , ភាពខុសឆ្គងឆ្អឹងនិងខូចទ្រង់ទ្រាយផ្សេងៗ។
- ការព្យាបាលជំនួស។ ខ្លឹមសាររបស់វាគឺនៅក្នុងសំណងនៃសារធាតុទាំងនោះដែលមិនត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងរាងកាយដោយឯករាជ្យ។
ប្រេកង់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម
ជាញឹកញាប់ណាស់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សកើតមានឡើងនៅក្នុងសារធាតុដែលទទួលបានដោយសារការរំលូតកូនដោយឯកឯងដែលបានធ្វើឡើងក្នុងត្រីមាសដំបូង។ ចំនួនប្រហាក់ប្រហែលនៃការរំលោភបំពាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺពិតជាមិនអស្ចារ្យទេហើយប្រហែល 1% ។ កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចក៏អាចកើតបានផងដែរនៅក្នុងឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ។ ក្មេងស្រីនិងទារកទើបនឹងកើតដូចដែលការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលមានប្រេកង់ដូចគ្នា។