ភាពមិនធម្មតានៃសេនេទិចភាគច្រើនអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងកំឡុងពេលមានការលូតលាស់ក្នុងស្បូនឬភ្លាមៗក្រោយពេលកើត។ ជំងឺនេះដែលត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយលោក Harry Klinefelter និងលោក Fuller Albright គឺជាករណីលើកលែងមួយ។ ជម្ងឺនេះច្រើនតែកើតឡើងស្ទើរតែអស់ជាច្រើនទសវត្សមកហើយ។
ជម្ងឺ Klinefelter's - វាគឺជាអ្វី?
ការរួមភេទរបស់កុមារត្រូវបានកំណត់ដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ នៅក្នុង ovules ពួកគេគឺមានតែមួយប្រភេទ - X, ស្រី។ Spermatozoa អាចផ្ទុកទាំងក្រូម៉ូសូមស្រដៀងគ្នានិងសរីរាង្គបុរស - Y. ប្រសិនបើស៊ុតត្រូវបានជីជាតិជាមួយ gamete X នោះយើងទទួលបាន XX ហើយក្មេងស្រីនឹងកើតមក។ នៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោលដែលមានហ្សែនរបស់បុរសក្លាយទៅជាលឿនបំផុតនោះឈីស XY ត្រូវបានបង្កើតឡើងហើយក្រុមគ្រួសារនេះរំពឹងថាក្មេងប្រុសនេះ។
ក្នុងករណីមួយចំនួនក្រូម៉ូសូម X ឬ Y ត្រូវបានថតចម្លង (រហូតដល់ 3 ដង) ហើយស្ទួនរបស់វាត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងភេទដូចគ្នា។ វ៉ាក់សាំង Klinefelter ដែលមានសំណុំបែបនេះត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងក្មេងប្រុសច្រើនជាងប្រភេទដទៃទៀត។ បម្រែបម្រួលហ្សែនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាកុមារដែលសុទ្ធតែជាបុរស។
Karyotype លក្ខណៈនៃជម្ងឺ Klinefelter's
មនុស្សម្នាក់ៗមានក្រូម៉ូសូមនីមួយៗដែលមាន 23 គូ។ វាត្រូវបានគេហៅថាការីតូប។ គូរចុងក្រោយ (23) ទទួលខុសត្រូវចំពោះមុខងារបន្តពូជនិងចរិតលក្ខណៈផ្លូវភេទ។ ចំពោះអ្នកជម្ងឺដែលមានជម្ងឺ Klinefelter's Karyotype គឺមានលក្ខណៈដូចខាងក្រោម:
- XXY
- XYY
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY ។
វគ្គនៃជំងឺនេះនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់វាអាស្រ័យលើចំនួននៃធាតុនាំអោយនៅក្នុង 23 គូ។ ជម្ងឺរបស់ Klinefelter ជាមួយកន្តរីយ៉េរួមទាំងក្រូម៉ូសូម 49 ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ នៅមានប្រភេទអសមត្ថភាពមួយនៅពេលដែលកោសិកាមួយចំនួនមានលេខកូដហ្សែនធម្មតា (46, XY) ហើយមានតែមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបំផ្លាញ (47, XXY) ។ នៅក្នុងស្ថានភាពបែបនេះ, ជំងឺ pathology ត្រូវបានអមដោយសញ្ញាទន់ខ្សោយនិងដំណើរការបានយ៉ាងងាយស្រួលជាងប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺនេះ។
ប្រេកង់នៃជម្ងឺ Klinefelter
ការរំលោភបំពានដែលបានពិពណ៌នាមិនមានជារឿងចម្លែកទេវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានបុរសនៅក្នុងករណី 0.2% ។ ជម្ងឺ Klinefelter កើតមានលើក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំនោមកុមារដែលមានសុខភាពល្អចំនួន 500 នាក់។ ជំងឺនេះមិនត្រឹមតែជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទូទៅប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែវាក៏មិនមែនជាជំងឺមួយក្នុងចំនោមជម្ងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលញឹកញាប់បំផុតចំពោះបុរសដែរ។
ជម្ងឺ Klinefelter's - មូលហេតុនៃជំងឺ
វាមិនទាន់ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅឡើយទេហេតុអ្វីបានជាក្មេងប្រុសខ្លះមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងគូររួមភេទ។ មានទ្រឹស្តីតែប៉ុណ្ណោះដែលអាចបណ្តាលឱ្យជម្ងឺរបស់ Klinefelter - មូលហេតុដែលត្រូវបានគេសន្មតថាបង្កឱ្យមានអកុសលមួយ:
- ការឆ្លងមេរោគ
- ការមានផ្ទៃពោះ ឆាប់ពេកឬឆាប់ពេក។
- ទំនាក់ទំនងឈាមរវាងឪពុកនិងម្តាយ;
- បរិយាកាសអវិជ្ជមាន។
ជម្ងឺ Klinefelter's មិនត្រូវបានទទួលមរតកឡើយ។ វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមមួយរឺច្រើនក្នុងការរួមភេទនៅក្នុងស្ថានភាពភាគច្រើនបង្កឱ្យមានកូននៅពេលលូតលាស់។ អ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺនេះមិនអាចទទួលបានមរតកជាមួយហ្សែនហ្សែនដែលដូចគ្នានោះទេ។ ក្រូម៉ូសូមមានបរិមាណច្រើនអាចមានទាំងឪពុកនិងម្តាយប៉ុន្តែចំពោះស្ត្រីវាត្រូវបានរកឃើញញឹកញាប់ជាង (67% នៃករណី) ។
ជម្ងឺ Klinefelter's - រោគសញ្ញា
ជំងឺនេះមិនបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងអំឡុងពេលនៃការរីកលូតលាស់នៅខាងក្នុងនិងនៅវ័យក្មេង។ រោគសញ្ញា Klinefelter ចំពោះទារកទើបនឹងកើតមិនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយភ្នែកទេទារកមានលក្ខណៈរូបវន្តធម្មតា (កម្ពស់ទម្ងន់រង្វង់ក្បាល) និងការបង្កើតប្រដាប់បន្តពូជយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។ រោគសញ្ញាទីមួយនៃរោគសាស្ត្រត្រូវបានគេសង្កេតឃើញពី 5 ទៅ 8 ឆ្នាំប៉ុន្តែពួកគេមានការលំបាកយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការរកឃើញនិងភ្ជាប់ជាមួយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន:
- ងាយនឹងឆ្លងមេរោគនិងបាក់តេរី។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍម៉ូតូនិងការនិយាយ;
- ជើងវែង (នៅក្នុងការប្រៀបធៀបជាមួយ trunk នេះ);
- ចង្កេះខ្ពស់
- ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍ស្រួចនិងញឹកញាប់;
- អស់កម្លាំង;
- ការវាយប្រហារព្រងើយកន្តើយនិងព្រងើយកណ្តើយ
- ទំនោរទៅឥរិយាបថ antisocial ។
នៅពេលអ្នកធំឡើងជម្ងឺរបស់ Klinefelter ក៏រីកចម្រើនផងដែរ - រោគសញ្ញាកាន់តែលេចឡើងនៅពេលពេញវ័យ:
- ស្មាតូចចង្អៀតស្របគ្នាជាមួយនឹងត្រគាកធំ ៗ និងសាច់ដុំមិនលូតលាស់។
- ការធាត់
- ការរីកលូតលាស់មិនគ្រប់គ្រាន់នៃសក់នៅលើមុខនិងរាងកាយ;
- កំណើនខ្ពស់បើប្រៀបធៀបជាមួយមិត្តភក្ដិ
- ការរីកធំនៃក្រពេញអតិសុខុមប្រាណ (gynecomastia);
- libido ទាប;
- ការរីកលូតលាស់ effeminate នៃសក់សាធារណៈ;
- ពងស្វាសតូចនិងលិង្គ (ជួនកាល) ។
ធាតុដែលនាំអោយកាន់តែច្រើននៅក្នុងប្រភេទកាណាធីដែលជារោគសញ្ញា Klinefelter កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ ចំពោះក្មេងប្រុសដែលមានក្រូម៉ូសូមស្ទួនពីរគូក្នុង 23 គូមានរោគសញ្ញាបន្ថែម:
- ជំងឺពុកឆ្អឹង
- ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃទ្រូង
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត
- ខាំមិនត្រឹមត្រូវ
- ភាពមាំមួន
- ptosis នៃត្របកភ្នែក;
- strabismus
- nystagmus;
- ញើសដ៏រឹងមាំនៃជើងនិងដូង;
- ជម្ងឺខួរក្បាល
- លក្ខខ័ណ្ឌមែលសឺរ -
- IQ ទាប;
- ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអូវុល;
- អាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន
- ជាច្រមុះធំទូលាយនិងសំប៉ែតដោយមានចុងក្រឡាប់។
- មាត់ធំ
- ភ្នែកឆ្ងាយ
- វត្តមាននៃជំងឺរាតត្បាតសាហាវ
- ឈឺក្បាលនិងការវាយប្រហារនៃជំងឺលើសឈាម
- ជំងឺឆ្កួតូក
- ថូឡេលីទីលីស
- ជំងឺទឹកនោមផ្អែម
- ជម្ងឺវិកលចរិត
- អសមត្ថភាព
- ភាពគ្មានកូន
- សរសៃ varicose;
- ទំនោរទៅនឹងញៀន, ការសេពគ្រឿងស្រវឹង, ស្រឡាញ់ភេទដូចគ្នា។
រោគសញ្ញា Klinefelter's - វិធីសាស្ត្រធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការសិក្សា 2 ដំណាក់កាលមួយអាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺដែលត្រូវបានពិចារណានៅអំឡុងពេលសំរាលនៃការលូតលាស់របស់គភ៌។ ដំណាក់កាលទាំងពីរនេះមានសារៈសំខាន់ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ត្រូវបានសង្ស័យ - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគួរតែរួមបញ្ចូលវិធីសាស្រ្តរាតត្បាតនិងមិនរាតត្បាត។ ជារឿយៗជំងឺនេះនៅតែមិនមានការកត់សំគាល់មុនពេលពេញវ័យដូច្នេះវាត្រូវបានរកឃើញនៅពេលវ័យជំទង់ឬពេញវ័យ។
ជម្ងឺ Klinefelter's - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសំរាលកូន
ដំណាក់កាលទី 1 នៃការស្រាវជ្រាវរួមមានការវិភាគនៃឈាមសរសៃឈាមរបស់ម្តាយនាពេលអនាគតដែលមានអាយុចាប់ពី 11 ដល់ 13 សប្តាហ៍។ ប្រសិនបើមានមាតិកាមិនប្រក្រតីនៃ gonadotropin chorionic និងប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មា A មានវត្តមាននៅក្នុងសារធាតុជីវសាស្រ្តស្ត្រីត្រូវបានបញ្ចូលក្នុងក្រុមស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺ។ នៅកំឡុងពេលក្រោយ, ការវិភាគជាលិការទឹកឬទឹកត្រូវបានគេវិភាគ (វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរាតត្បាត):
- amniocentesis ;
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យ
- cordocentesis ។
បច្ចេកទេសបែបនេះអនុញ្ញាតឱ្យមានភាពត្រឹមត្រូវចំនួន 99,8% ដើម្បីបដិសេធឬបញ្ជាក់ពីជម្ងឺ Klinefelter's - សំណុំបែបបទមួយដែលជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេលួចលាក់ត្រូវបានកំណត់ដោយវិធីសាស្រ្តដែលបានរាយ។ ការសិក្សាដែលមានលក្ខណៈឈ្លានពានគឺផ្អែកទៅលើការបកស្រាយលម្អិតនៃកោសិកាកោសិកាពីសំណាកជីវសាស្រ្តដែលទទួលបានដូច្នេះពួកគេអាចទុកចិត្តនិងអាចទុកចិត្តបានតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ជម្ងឺ Klinefelter's - ការធ្វើតេស្ត
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការតែងតាំងអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនអ្នកពុទន់ឬអ្នកចេះនិយាយ។ ជំងឺ Klinefelter ជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណបច្ចេកទេសដូចខាងក្រោម:
- ការលាបពីភ្នាសនៃមាត់
- ការធ្វើតេស្តឈាម (ជីវគីមី, អរម៉ូន);
- អេកូនៃពងស្វាស;
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យពងស្វាស
- ការសិក្សាគំនូរលើម្រាមដៃ
- karyotyping ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីព្យាបាលរោគសញ្ញា Klinefelter's?
ការលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនូវភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដែលបានបង្ហាញគឺមិនអាចទៅរួចទេដូច្នេះវិធីព្យាបាលគឺសំដៅកាត់បន្ថយការបង្ហាញរបស់វា។ មនុស្សត្រូវឈប់បញ្ឈប់រោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ជានិច្ច - ការព្យាបាលនេះតម្រូវឱ្យប្រើអ័រម៉ូនរួមភេទពេញមួយជីវិតដោយចាប់ផ្ដើមពីពេលពេញវ័យ (11-12 ឆ្នាំ) ។ ការទទួលផ្ទៃក្នុងឬការចាក់អ័រម៉ូន testosterone ជំរុញអោយមានភាពប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជនិងមុខងាររបស់វា។
មធ្យោបាយបន្ថែមដើម្បីព្យាបាលជម្ងឺ Klinefelter's ត្រូវបានគេត្រូវការដើម្បីសម្រាលដល់បញ្ហាអ្នកជំងឺដែលបង្កឱ្យមានជំងឺដែលបានពិពណ៌នា។ ទាំងនេះរួមមាន:
- រឹង;
- ការបង្ការការឆ្លង
- ការអប់រំរាងកាយ
- អ្នកព្យាបាលរោគការប្រឹក្សានិងការព្យាបាលការនិយាយ;
- ស្ថេរភាពនៃទំងន់;
- វះកាត់ (បើចាំបាច់) ។
- ការប្រកាន់ខ្ជាប់ទៅនឹងរបបអាហារមានតុល្យភាព។
រោគសញ្ញា Klinefelter's - ការព្យាករណ៍
ជំងឺនេះមិនមែនជាការស្លាប់ទេដោយមានការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានិងគ្រប់គ្រាន់ហានិភ័យនៃផលវិបាកគឺតិចតួចណាស់។ ការព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការព្យាករណ៍ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ត្រូវបានរកឃើញ - អាយុកាលរបស់បុរសដែលមានអកុសលក្រូម៉ូសសុននេះគឺដូចគ្នាទៅនឹងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អដែរ។ ជាមួយនឹងការប្រើប្រាស់វិធីព្យាបាលបន្ថែមអ្នកជំងឺត្រូវបានសម្របខ្លួនល្អឥតខ្ចោះនៅក្នុងសង្គមនិងអាចធ្វើការបានពេញលេញ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Klinefelter អាចមានការវិវឌ្ឍន៍ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមិត្តភក្តិដែលមានសុខភាពល្អហើយរឿងសំខាន់គឺចាប់ផ្តើមប្រើអ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូនអោយបានទាន់ពេលវេលា។
សមិទ្ធិផលចុងក្រោយបំផុតក្នុងវិស័យថ្នាំពន្យារកំណើតជួយដោះស្រាយបញ្ហាសូម្បីតែបញ្ហានៃភាពគ្មានកូន។ វិធីសាស្ត្រនៃការបង្កកំណើតដោយប្រើវិធី ICSI (intracytoplasmic sperm injection) ត្រូវបានសាកល្បងរួចទៅហើយលើអ្នកជំងឺដែលមានរោគរាតត្បាត។ លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តមានលក្ខណៈវិជ្ជមាន - កូនចៅដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានកើតមក។
ជម្ងឺ Klinefelter's - ការការពារ
ដោយសារតែខ្វះទិន្នន័យត្រឹមត្រូវអំពីបុព្វហេតុនៃការវិវត្តនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនមានវិធានការដ៏មានប្រសិទ្ធិភាពដើម្បីការពារវា។ រោគសញ្ញារបស់លោក Harry Klinefelter មិនអាចត្រូវបានរារាំងបានទេនៅដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះ។ នីតិវិធីចាំបាច់តែមួយគត់គឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសំរាលកូន។ ប្រសិនបើកុមារត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះវាជាការសំខាន់ដើម្បីការពារផលវិបាក។ វិធីប្រសិទ្ធភាពក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺ Klinefelter គឺអ័រម៉ូនដែលអ្នកត្រូវប្រើជានិច្ច។